Vamos a ver en este apartado la utilidad que tienen las simulaciones. Pero primero tendremos que entender bien qué es una simulación.
Familias puede simular perfiles genéticos, y lo hace teniendo en cuenta las frecuencias alélicas de nuestra población. Podemos pedirle que simule por ejemplo 1000 perfiles genéticos. Entonces, en la primera simulación, elegirá dos alelos de cada marcador (el mismo 2 veces o 2 alelos distintos) y así formará el primer perfil. En la segunda simulación hará lo mismo, y así hasta formar los 1000 perfiles.
Pero como tiene en cuenta las frecuencias alélicas, en los 1000 perfiles se mantendrán esas frecuencias. Así, si el alelo 9.3 de TH01 es muy frecuente en nuestra población, pues generará más perfiles con 9.3 que con otros alelos.
Pero lo buenísimo de Familas, es que puede simular perfiles con condiciones!!!
a) Simulaciones teniendo en cuenta hipótesis: podemos pedirle por ejemplo que simule pares de perfiles que compartan un alelo en cada marcador (como si se tratara de un dúo padre/hijo). Estas simulaciones se denominan «unconditional» (no condicionadas) porque no se tiene en cuenta ningún genotipo en particular, pero en realidad le estamos poniendo una condición (la hipótesis).
b) Simulaciones teniendo en cuenta hipótesis y genotipos: por ejemplo perfiles que encajen en un pedigrí concreto que ya hemos analizado. Imaginaros que tenemos los perfiles de 3 hermanos de alguien y simularemos un cuarto perfil (el de ese alguien) con la condición de que no se excluya como hermano de los 3. Aquí estamos teniendo en cuenta no sólo la hipótesis (hermano de los 3), sino también que los genotipos simulados (de ese «alguien») tienen que ser compatibles exactamente con los 3 genotipos de esos 3 hermanos. Esta herramienta se llama Paramlink y fue diseñada por Magnus Vigeland (quien además de hacer esto hace mil cosas más, incluso malabares!!!).
Y todo esto… para qué? Pues para poder responder a algunas preguntas como estas:
– Soy un Lab privado, ¿debo aceptar este caso de parentesco?, con estos familiares ¿voy a obtener un LR decente?
– ¿Es «normal» el valor de LR que he obtenido en este caso?
– ¿Son suficientes estos familiares para identificar a este cadáver? o ¿debo buscar más miembros de esta familia?
No os perdáis los siguientes comentarios!! En ellos veremos cómo hacer estas simulaciones.
There is also a movie about Alan Turing, mostly from WW2, directed by the Norwegian Morten Tyldum: The Imitation Game, https://en.wikipedia.org/wiki/The_Imitation_Game
Thanks a lot my dear Thore! Very good comment!!
I’ve seen there are 2 biographies about the fascinating life of Alan Turing… in Spanish!!:
B. Jack Copeland, «Alan Turing. El pionero de la era de la información». Turner (2013)
David Leavitt, «Alan Turing. El hombre que sabía demasiado». Antoni Bosch (2008)
Good books to read during my long trips!!
Nice and useful posting! There are some intriguing theoretical results for unconditional simulation that can be used to assess e.g. if a sufficient number of simulations have been done. My favourite is: P(LR>=x|Hd)<=1/x The left hand side is the fraction of False Positives, the probability that LR exceeds x if Hd (the denominator hypothesis is true). For instance LR exceeds x=1000 with probability at most 1/x=1/1000=0.001 when we assume Hd is true. In other words, if we consider 10000 simulations for which Hd is true there should be at most 10 exceeding 1000. If the number is higher in a simulation study, this indicates that too few simulations have been run. Note that inequality applies to kinship and mixture cases and also outside DNA. In fact it may origin from the mathematician Alan Turing around 1941, but he did not publish.