Menudo grupo de matemáticos forenses hay en Noruega!! Además
de ser buenísimos, son de lo más generoso. Hoy os voy a hablar de una
herramienta que ha creado Guro Dørum,
una genial matemática que además es la mejor bailarina de salsa de Europa, os
lo aseguro!
Guro ha puesto a nuestra disposición de forma gratuita, una
aplicación para evaluar mezclas en las que los contribuyentes están
emparentados. ¿Habéis tenido alguna vez un caso de agresión sexual con
resultado de embarazo en el que hayáis necesitado comparar una muestra de suero
de la víctima (mezcla) con un sospechoso? Demostrar la paternidad en este caso
es muy importante, pues puede implicar al sospechoso como agresor. Y sin ir a
un caso tan extremo… ¿habéis necesitado investigar la paternidad de un niño
aún no nacido?
El principal problema de estos casos de mezclas es que no
conocemos el perfil genético del bebé, lo tenemos formando parte de una mezcla
con su madre. Claramente, en las hipótesis tendremos que tener en cuenta que la
mezcla está formada por individuos emparentados.
El software se llama relMix y está hecho en R. Una vez que
os descarguéis e instaléis el paquete «relMix» en R, podéis acceder a
él con los siguientes comandos:
>
library(relMix)
>
relMixGUI()
Es bastante frecuente que en las muestras de plasma materno
detectemos la mezcla muy desequilibrada, con un perfil muy mayoritario
procedente de la madre y un perfil muy minoritario correspondiente al niño. No
pasa nada! Con relMix podéis evaluar este tipo de mezclas sin problemas, pues
se puede tener en cuenta que puede haber drop-out y drop-in en la mezcla (y
también podéis evaluar varios replicados de la mezcla a la vez). El software
también es capaz de evaluar la mezcla considerando mutación (con diferentes
modelos). Es decir, que el caso puede ser complicado, pues relMix está
preparado para evaluar casos complejos.
Más aún, las relaciones de parentesco no tienen por qué ser
el típico trío padre-madre-hijo, relMix evalúa también otros parentescos. Por
ejemplo, una mujer que ha mantenido relaciones con 2 hermanos y queda
embarazada puede querer saber cuál de los dos es el padre, antes de que nazca
el bebé. Pues simplemente hay que definir bien las hipótesis y ya está. Alucinante!!
Podéis encontrar toda la información sobre relMix en la
publicación de Guro:
Dørum, G.,
Kaur, N. & Gysi, M. Pedigree-based relationship inference from complex DNA
mixtures. Int J Legal Med (2017) 131: 629.
https://doi.org/10.1007/s00414-016-1526-x
Y además podéis descargaros una presentación .pdf y un vídeo
explicativo de nuestro queridísimo Thore en estos links:
http://www.few.vu.nl/~ksn560/Block-III-Part2-Mixtures-TE-ISFG2017.pdf
http://familias.name/VideosBook.pdf
(es el primer vídeo de la lista)
Bueno, pues además tenemos que dar la enhorabuena a Guro
doblemente, por el software y porque ha sido mamá hace poco. Esperamos que hayas pasado un feliz día de la
madre querida Guro!!
Muchas Gracias por compartir la info!! Justo aplicamos esta herramienta para resolver el caso del GHEP! Esperamos ansiosas los resultados… Unos genios el grupo de Thore, Guro y compañia…muy solidarios siempre! Saludos
Gracias Lourdes por enseñarnos! es como tenerte adelante hablándonos! EXCELENTE
Lástima no conocerlo antes de entregar los resultados del GHEP. Con Familias Searching no se podía resolver el drop out.
gracias mil Lou¡ lastima no haber conocido antes el programa , el ejercicio del GHEP iba de ello..
ahora a aprender¡
Gracias Thore y Óscar!
Tenía este comentario preparado hacía tiempo pero no podía ponerlo por el desafío del GHEP. Ya me quemaba en las manos!!
Muy pronto el siguiente comentario sobre frequencias mínimas
Se me olvidaba decir que es una magnífica herramienta y que aparte de los links de Lourdes, puede ser de utilidad https://cran.r-project.org/web/packages/relMix/vignettes/relMixVignette.html
Nosotros hemos abordado el problema propuesto en el desafío teórico de parentesco del ejercicio avanzado GHEP 2018 usando RelMix 1.2. ¡Veremos los resultados!
Muy bien. Esperando el próximo blog (gracias a Google Translate)