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Parentela

Blog: genetica forense y probabilidad

Familias y mucho más
¿No os acordáis? sen^2 x + cos^2 x = 1 :))))))

El peligro de las exclusiones en los casos de parentesco

Hipótesis Posted on vie, marzo 23, 2018 18:26:55

El establecimiento de hipótesis
en los casos de parentesco también tiene sus matices. Ya vimos en los
comentarios sobre el significado del LR
(http://parentela.familias.name/#category8) que es posible que no conozcamos
todos los escenarios posibles de nuestros casos. Como ya vimos, el LR no nos dice si una hipótesis es cierta o
no, más bien, si los resultados apoyan más una hipótesis que otra. Pero resulta
que ambas hipótesis podrían no ser ciertas!!

Imaginaros que una mujer que
viaja con tres menores (niña1, niña2 y niño3) declara en la frontera que son
sus hijos. La policía detecta que el pasaporte de la mujer es falso. Esto
podría ser un caso de inmigración ilegal, pero también pude ser algo más grave
como tráfico de menores. Para aclarar la situación os piden que hagáis estudios
de ADN con el fin de determinar si los tres menores son hijos de esta mujer…
y tras analizar aSTRs veis que la niña1 presenta incompatibilidades con esta
mujer en 12 de los 21 marcadores analizados y los otros dos menores son compatibles
con la mujer.

Bueno, pues parece un caso fácil.
Y si calculamos LRs suponiendo «maternidad» vs. «no
relacionado» para cada uno de los tres menores obtendríamos un LR muy
cercano a 0 en el caso de la niña1 (demasiadas mutaciones para que la hipótesis
de maternidad sea cierta!) y LRs muy elevados en el caso de los otros dos
menores.

Hasta aquí todo perfecto, pero en los casos en los que se vean
involucrados varios individuos y tengamos exclusión en uno de ellos, os
recomiendo ir un poco más allá y pensar en la posibilidad de otras hipótesis.
Tenemos claro que la niña1 no es hija de esta mujer, pero quizás esté
emparentada por vía paterna con los otros dos menores o al menos con uno de
ellos. También tendremos que ver entonces si la niña2 y el niño3 pueden tener o
no tener el mismo padre, con las siguientes hipótesis:

H1 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos, la mujer es su madre

H2 = la niña2 y el niño3 son medio-hermanos, la mujer es su madre

Imaginaros que obtenemos esto cuando hacemos este cálculo con
Familias:

Claramente, H1 se ve favorecida
por los resultados (LRH1vsH2 = 42e+06). Así que ahora podemos
plantear las siguientes hipótesis, pero sin perder de vista que lo que estamos
intentando aclarar es si la niña1 puede pertenecer a este grupo familiar de
alguna forma o se trata de una persona no emparentada con ninguno de ellos.
Planteemos entonces las hipótesis:

H3 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos (la mujer es su madre),
y la niña 1 es medio hermana paterna de 2 y 3.

H4 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos (la mujer es su
madre), y la niña 1 no está relacionada con este pedigrí.

Quizás el LR aquí no sea muy elevado (imaginaros que alrededor de 380)
y decidamos ampliar análisis. El estudio de XSTRs nos ayudaría mucho en este
caso, está clarísimo. Imaginaros que hemos analizado las 4 muestras, que la
niña1 y la niña2 comparten alelos en cada cluster y que planteamos las mismas
hipótesis H3 y H4. Con FamLinkX podemos calcular de manera muy sencilla si los
resultados de nuestro análisis de XSTRs apoyan más una hipótesis que otra.
Supongamos que obtenemos LRH3vsH4 = e+07. Menos mal que hemos
pensado en otras hipótesis y no nos hemos limitado a informar de la exclusión
entre la niña1 y la madre!! Está claro
que las consecuencias podrían haber sido terribles para esta madre.

Pero Thore me ha dicho que hay una forma mejor de hacer los cálculos!
No es necesario que bombardeemos con tantos LRs en los informes… se pueden contrastar
todas las hipótesis a la vez:

H1 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos, la mujer es su madre

H2 = la niña2 y el niño3 son medio-hermanos, la mujer es su madre

H3 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos (la mujer es su
madre), y la niña 1 es medio hermana paterna de 2 y 3.

H4 = la niña2 y el niño3 son hermanos completos (la mujer es su
madre), y la niña 1 no está relacionada con este pedigrí.

Si hacemos esto con Familias (marcadores autosómicos) y escalamos en
H4, obtenemos:

Es decir, un LR de unos 380 favoreciendo H3: lo mismo que cuando
comparábamos H3 y H4 sólo. Veis que para H1 nos sale 1 (como H4 escalado). Es
porque H1 y H4 son básicamente la misma hipótesis, pero la hemos definido para
poder compararla con H2. Para ello, escalamos en H2 y obtenemos:

En este caso, H1 se ve favorecida 42E+06 veces, como ya habíamos visto
al comparar sólo H1 y H2. De nuevo, H1 y H4 nos da el mismo resultado porque
son en realidad la misma hipótesis.

Bueno, pues espero que os haya sido útil este ejemplo! Nos ha servido
para ilustrar una vez más lo importante que son las hipótesis y tener la mente
abierta a varias posibilidades!!



Hipótesis en mezclas de dos contribuyentes

Hipótesis Posted on dom, febrero 18, 2018 08:31:52

Buenos día World!
¿Cuál sería la probabilidad de que yo estuviera escribiendo esto si me hubiera tocado la lotería? Pues ni yo misma lo sé, pero si además de haberme tocado la lotería, estuviera presa en la cárcel, seguro que la probabilidad sería alta, sólo por evitar el aburrimientosmiley

Una de las cuestiones primordiales en la valoración de la prueba forense es
el establecimiento de las hipótesis. Y parece que en esto, a veces fallamos. Se
nos olvida que las hipótesis deben representar los puntos de vista de las
partes involucradas en el proceso legal, y no nuestro punto de vista como
genetistas.

Hoy voy a centrarme en las hipótesis más adecuadas en casos de mezclas de 2
contribuyentes. Obviamente, el establecimiento de las mismas depende
enormemente de las circunstancias del caso, y con unos cuantos ejemplos veremos
algunas diferencias en cuanto a los perfiles que pueden cuestionarse.

Imaginemos que tenemos una mezcla M compatible totalmente con las
referencias de una víctima V y un acusado A; y supongamos para todos los casos
que: (i) los implicados en la mezcla no están relacionados genéticamente y (ii)
la población de interés es la española (para no tener que añadir estas dos
puntualizaciones en cada hipótesis).

Es bastante razonable pensar que si la mezcla la hemos detectado en una
muestra corporal (ej. hisopo vaginal de una víctima de agresión sexual), uno de
los perfiles será el de la víctima, y es muy lógico que ni el fiscal ni la
defensa cuestionen ese perfil. En estos casos entonces podemos establecer las
hipótesis:

Hp: la mezcla procede de V y de A
Hd: la mezcla procede
de V y otra persona desconocida

Pero, ¿qué pasa si no tenemos información alguna sobre el caso? Pues que las hipótesis pueden ser varias, ya que no sabemos qué es lo que
pretende esclarecer el tribunal:

H1: la mezcla procede de la víctima
y el acusado
H2: la mezcla procede
de la víctima y otra persona desconocido
H3: la mezcla procede
del acusado y otra persona desconocida
H4: la mezcla procede
de otras dos personas desconocidas

En nuestra rutina diaria, es bastante probable que conozcamos el punto de
vista del fiscal, pues lo que normalmente quiere es implicar al/los acusado/s.
Pero en los casos de mezclas es más difícil establecer el punto de vista de la
defensa. Imaginaros que nos encontramos ante una mezcla compatible con dos
acusados A1 y A2. Lo que puede estar claro es que a ambas partes, fiscalía y
defensa, les interesa que ambos perfiles sean valorados. Podemos tener la
tentación entonces de establecer las siguientes hipótesis:

Hp: la mezcla procede de A1 y A2
Hd: la mezcla procede
de otras dos personas desconocidas

Sin embargo, no debemos esperar que las defensas de A1 y A2 tengan el mismo
punto de vista, pues es perfectamente posible que la defensa de A1 reclame su
inocencia pero quiera implicar a A2. El problema aquí es que estamos intentando
utilizar un marco de dos hipótesis en un caso donde hay potencialmente varias
propuestas de defensa (Gittelson, y otros, 2016).

Por tanto, el perito debe ser consciente de la gama de alternativas que hay
en estos casos, y al menos debe considerar las siguientes hipótesis:

Hp1: la mezcla procede
de A1 y otra persona desconocida
Hp2: la mezcla procede
de A2 y otra persona desconocida

que serán contrastadas por separado con:

Hd: la mezcla procede
de otras dos personas desconocidas

Nuestra condición de genetistas también hace que muchas veces nos empeñemos
en cuestionar perfiles que ni fiscalía ni defensa cuestionarían. Tal es el caso
por ejemplo de una mezcla hallada en la empuñadura de un cuchillo lleno de
sangre, que aparece al lado de un cadáver (pero no clavado en el cadáver). Aunque
la mezcla sea perfectamente compatible con víctima y acusado (sin drop-out,
drop-in, etc), nuestra mente científica hace que cuestionemos que el perfil de
la víctima esté ahí, aunque ni el fiscal ni la defensa duden de que tenga que
estar. Nos lanzamos entonces a establecer las hipótesis:

Hp: la mezcla procede de la víctima y el
acusado
Hd: la mezcla procede de otras dos
personas desconocidas

Pues bien, el valor de LR que vamos a obtener considerando este par de
hipótesis va a ser mucho mayor que el que obtengamos si no cuestionáramos la
presencia del perfil de la víctima (víctima + acusado vs víctima +
desconocido). Lo único que la defensa y el fiscal quieren aclarar es si el
acusado ha participado en la mezcla o no, y estaríamos siendo tremendamente
injustos si en nuestro informe ni si quiera mencionamos que hay otras posibles
hipótesis que se pueden contrastar y con las cuales obtendríamos otros valores
de LR.

En fin… para pensar un poco

También recordaros que debemos enunciar las hipótesis de la forma más clara
y precisa posible. Aquí las he enunciado muy resumidas porque he aclarado al
principio que, en todas las hipótesis que iba a plantear, la población de
referencia sería la española y los contribuyentes a la mezcla no estarían
relacionados genéticamente (tampoco sería un problema si lo estuvieran…sólo
habría que definirlo). Pero si en nuestros informes no hacemos estas
aclaraciones generales, debemos incluir esta información en las hipótesis. Por
ejemplo:

Hp: la mezcla procede de A y de otra persona desconocida de la población
española no relacionada genéticamente con A
Hd: la mezcla procede
de dos personas desconocidas de la población española, no relacionadas
genéticamente ni con A, ni entre sí

… que se nos suele olvidar poner “ni con A” o “ni entre sí”.