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Parentela

Blog: genetica forense y probabilidad

Familias y mucho más
¿No os acordáis? sen^2 x + cos^2 x = 1 :))))))

Versión en español Making Sense for Forensic Genetics

Documentos en Español Posted on sáb, abril 06, 2019 10:25:53

Hola a todo@s!

Ayer presentamos en Madrid la versión en español de la fantástica guía «Making Sense for Forensic Genetics» (https://www.mjusticia.gob.es/cs/Satellite/Portal/es/ministerio/gabinete-comunicacion/noticias-ministerio/secretario-estado-presenta)

Como sabéis, se trata de una guía muy divulgativa enfocada a que los jueces, fiscales y abogados tengan una visión real de lo que puede ofrecer el análisis de ADN con fines forenses. Pero nos parece que también puede ser válida para estudiantes y personas que están interesadas en el tema.

Quiero agradecer a nuestros queridos Ángel Carracedo y Antonio Alonso todo su perfecto trabajo en la adaptación y presentación de esta guía. Peter Schneider también estuvo muy pendiente de que este proyecto saliera adelante. Gracias a nuestra prestigiosa sociedad, ISFG, la versión española es hoy una realidad pues ha financiado su edición.

Podéis descargaros la guía en este link:
https://senseaboutscience.org/activities/forensicgenetics_spain/

Os ruego que le deis la mayor difusión posible.
Disfrutarla mucho!!
Abrazos!



CICR curso en Mexico

Cursos Posted on mar, abril 02, 2019 17:18:50

Querid@s!

Hace un par de semanas tuve la oportunidad de viajar a México a dar un curso con Thore sobre Familias. Esta vez hasta tuvimos tiempo de pasear un poco por las pirámides, ir a la Plaza Garibaldi a escuchar unos mariachis y disfrutar de las cervezas micheladas.
Pero no os escribo para daros envidia… sino para poneros el link del curso en el que podréis descargar las charlas, por si estuvierais interesados:
http://www.familias.name/Courses.html

Esta vez hemos dedicado bastante tiempo al módulo DVI de Familias. Tiene herramientas muy útiles, algunas de las cuales ya hemos visto en este blog, como las simulaciones (http://parentela.familias.name/#category4). Pero además podréis ver cómo hacer la re-asociación de muestras Post-Mortem, chequear si los pedigríes tienen inconsistencias, dibujar los pedigríes… en fin, esperamos que os sea muy útil!!

Olga Barragán, del Comité Internacional de la Cruz Roja, fue quien organizó el curso, con su fantástico equipo. Y también nos paseó!
La gente en México, encantadora, como siempre!!
Que viva a México!!



Recomendaciones FIDE-GARRIGUES

Documentos en Español Posted on jue, marzo 21, 2019 20:12:44

Mis querid@s!!

Un post corto para informaros de que justo esta semana en España hemos sacado un documento sobre recomendaciones para el uso forense del ADN. Son sólo cuatro páginas de recomendaciones que creemos necesarias.
Estamos difundiendo estas recomendaciones a jueces, fiscales, abogados, legisladores, genetistas, policía y a cualquier persona que pueda estar interesada en el tema.
No sé si os puede ser útil para algo, pero por si acaso, aquí os pongo el link del lanzamiento. Podéis descargar el documento desde ahí:
https://www.fidefundacion.es/GT-ADN-el-valor-de-las-pruebas-forenses-y-de-los-limites-de-su-uso_a815.html

Las Fundaciones Fide y Garrigues nos han ayudado con la difusión.
Muchos abrazos para tod@s!!



Milagros y genealogía

Casos Posted on mar, octubre 02, 2018 11:15:21

Hola a Tod@s!!

Para retomar la actividad después de las vacaciones y unos
cuantos viajes hoy os propongo echar un vistazo a un par de noticias que para
mí han sido impactantes.

La
primera de ellas tiene que ver con la localización de un cadáver en Chipre. Como
muchos sabéis, a mediados del siglo XX (1963-1964 y 1974) se generó un
conflicto allí entre turco-chipriotas y greco-chipriotas. Como resultado el
país ha quedado dividido en dos partes y es bastante impactante atravesar el
único muro que queda dentro de Europa y que separa la República Turco-chipriota
(no reconocida como país, excepto por Turquía) y la greco-chipriota. Pues bien,
el Programa de Naciones Unidas para el Desarrollo (UNDP) está colaborando en la
identificación de las 2003 víctimas del conflicto (http://www.cmp-cyprus.org/).
Y hemos tenido el honor de que la coordinadora forense de tal proyecto de
identificación fuera nuestra querida Yarimar Ruiz, una genetista buenísima que
se formó en el Laboratorio de Ángel Carracedo (cómo no!!).

Bueno, a lo que iba, que me despisto. Recientemente se ha
localizado uno de los cadáveres gracias a que un científico localizó una
higuera en una zona donde no era habitual ver este tipo de árbol. Al extrañarse
por este hallazgo, el científico se acercó al árbol y empezó a inspeccionar su
raíz, encontrando una serie de restos humanos. Los restos han sido
identificados como pertenecientes a una de las víctimas del conflicto, y se
cree que esta persona se alimentó con un higo antes de morir. La semilla del
higo germinó, y creció el árbol!! Os podéis imaginar el significado sentimental
que tendrá ese árbol para sus familiares. Alucinante!! Podéis encontrar el
recorte de prensa aquí:

https://www.mirror.co.uk/news/world-news/murdered-mans-body-found-after-13278205

La segunda
de ellas seguro que muchos de vosotros la conocéis, es el caso del asesino del
Golden State (https://www.univision.com/los-angeles/kmex/noticias/asesinatos/un-sitio-web-genealogico-llevo-a-los-investigadores-hasta-el-asesino-del-golden-state).
Se trata de la detención de Joseph James DeAngelo Jr., de 72 años, sospechoso
de haber cometido varios homicidios y numerosas agresiones sexuales en varias
ciudades de California durante los años 70 y 80. La policía utilizó los
servicios de una compañía on-line que ofrece servicios de genealogía. Se
analizó una de las muestras recolectadas en una de las escenas del delito
(700.000 SNPs). Las propias compañías ofrecen candidatos de quienes pueden ser
tus posibles familiares, de entre los clientes que tienen. Y tras varios
candidatos, eureka! uno de Sacramento, una de las ciudades donde se cometieron
algunos crímenes. Lo demás ya es fácil, una vez tienes a un candidato, sólo
tienes que tomar muestras abandonadas por los familiares de ese candidato y ver
cuál de ellas coincide con el perfil genético anónimo tradicional (nuestros
adorados STRs) detectado en varias escenas. Pero lo más sorprendente de este
caso es que el candidato era un primo tercero de Joseph James DeAngelo Jr.,
según me comentó Thore, quien hizo una búsqueda intensa para obtener
información fiable sobre el caso (Ehrlich et al 2018:
https://www.biorxiv.org/content/early/2018/06/19/350231).

La última semana de agosto tuve la oportunidad de asistir a
un fantástico meeting de matemáticos en Colonia (Alemania) y Thore presentó el
caso allí. Thore coméntanos, ¿tú crees que la policía tuvo mucha suerte en este
caso?

Y seguro que en la mente de muchos queda esta pregunta: ¿es
ético utilizar la información de familiares generada con fines distintos a los
de una investigación criminal? ¿Podemos evitar que se utilice esta nueva
herramienta? Pues me temo que el caso de DeAngelo no es el único… el asesinato
de KRISTY MIRACK también tiene un sospechoso encontrado a través de un familiar
que se realizó una prueba de ADN en una de estas compañías (https://www.debate.com.mx/mundo/crimen-asesinato-maestra-christy-mirack-dj-freez-sospechoso-muerte-20180626-0088.html).

Alucinante!!



workshops GHEP 2018 Inscripción abierta

Cursos Posted on sáb, julio 07, 2018 11:10:02

Hola Chic@s!!

Ya está abierta la inscripción para los workshops que organiza el GHEP en colaboración con la Universidad de Porto!
Estos son los links en español, portugués e inglés:

https://ghep-isfg.org/inscripcion-workshops-oporto-octubre-2018/
https://ghep-isfg.org/pt-pt/inscricao-workshops-porto-outubro-2018/
https://ghep-isfg.org/en/cycle-workshops-porto-october-2018-registration/

Yo ya me he inscrito! Espero que todos vengáis a Porto y nos podamos tomar unos vinitos juntos!

Muchos abrazos en doble hélice para todos!!



workshops GHEP 2018

Cursos Posted on jue, junio 28, 2018 15:59:04

Mis
queridos,

Seguro que
muchos ya lo sabéis, pero para los que aún no os hayáis enterado, el próximo
octubre vamos a tener la oportunidad de disfrutar muchísimo!

António
Amorim, Nádia Pinto, Iva Gomes, Cíntia Alves y Maria João Prata han tenido la
generosidad de ocuparse de organizar varios workshops para el GHEP, con la
colaboración de la Universidad de Porto.

Las fechas
son 25 y 26 de octubre de 2018 y podéis encontrar más información aquí:

https://ghep-isfg.org/ciclo-workshops-porto-octubre-2018/

Pero ya os
adelanto que los workshops son de auténtico lujo!!:

1 Day
Workshop
: “Disaster Victim Identification –
applications and statistics
”, con Thomas Parsons, Zlatan Bajunovic,
Thore Egeland y Nádia Pinto.

1/2 Day
Workshop
: “Non-human forensic genetics”,
con Fernando González-Candelas, Miguel Arenas y Filipe Pereira.

1/2 Day
Workshop
: “RNA Profiling in case-work”,
con Titia Sijen y Iva Gomes.

La
inscripción aún no está abierta, pero pronto lo estará en la página del GHEP.
Os avisaré, por supuesto!

El evento
será en Porto, y para los que no lo conozcáis, os diré que es una ciudad que
enamora! Tiene rincones que son únicos, una gastronomía de lujo y los vinos son
increíbles. No hay país en el mundo que haga un café tan espectacular como lo
hacen en Portugal, así que los somos muy cafeteros pensamos a veces en cometer
la locura de ir a Porto una tarde sólo para tomar un café, aunque tengamos que
recorrer unos cuantos cientos de kilómetros.

Pero sin
duda, lo mejor de todo esto, es el grupo que nos va a acoger (mil gracias António et al.!!!), la calidad científica y
humana de los ponentes (algunos no-Latinos son ya parte del GHEP como
sabéis:)))) y que nos da la oportunidad para vernos una vez más!!

Ya estoy
deseando que llegue octubre!! Ya sabéis que vosotros sois un motor, una
inyección de positividad y una auténtica droga para mi (y ahora tengo una dosis
más!!).



relMix-pedigries 2

Software Posted on mié, junio 06, 2018 17:40:26

Bueno, pues quedamos el otro día en ver cómo se hacen los
pedigríes del caso de la mujer mantiene
relaciones sexuales con dos hermanos, queda embarazada y quiere saber cuál de
los dos es el padre del bebé antes de su nacimiento.

Como ya sabéis, lo primero que tenemos que hacer es listar
los individuos necesarios para definir el pedigrí. En este caso necesitaremos
al hijo, los dos presuntos padres, la madre y claro, también necesitaremos a
los padres de los presuntos padres para poder definir que son hermanos entre
sí. Vamos a darles los siguientes nombres: Child (hijo), Thore (PP1), Daniel
(PP2), Mother (la madre, he tenido grandes tentaciones de darle un nombre de
chica GHEP o llamarla Guro, pero no liemos las cosas…J)), A (padre de Thore y
Daniel) y B (madre de Thore y Daniel).

Por tanto, el vector id sería:
c
(«Child», «Thore», «Daniel», «Mother»,
«A», «B»)

Las hipótesis de nuestro caso son: Thore es el padre vs. Daniel
es el padre, así que los vectores dadid y momid serían, para cada caso:

Ped1: Thore es el padre:
c(«Thore»,»A»,»A»,NA,NA,NA)
c(«Mother»,»B»,»B»,
NA, NA, NA)

Si leéis en vertical los tres vectores definidos hasta
ahora, estamos diciendo que Thore y Mother son los padres de Child, y que A y B
son los padres de Thore y de Daniel.

Ped2: Daniel es el padre:
c(«Daniel»,»A»,»A»,NA,NA,NA)
c(«Mother»,»B»,»B»,
NA, NA, NA)

que significa que Daniel y Mother son los padres de Child, y
que A y B son los padres de Thore y de Daniel.

Y finalmente, el vector sex, que es igual en ambos
pedigríes, claro está:
c(«male»,
«male»,
«male»,»female»,»male»,»female»)

Vale, ya lo tenemos, ahora sólo tenemos que poner todo en
orden y llamar a la función FamiliasPedigree. Quedaría así:

ped1 <-
FamiliasPedigree(c(«Child»,»Thore»,»Daniel»,»Mother»,»A»,»B»),
c(«Thore»,»A»,»A»,NA,NA,NA),
c(«Mother»,»B»,»B»,
NA, NA, NA),
c(«male»,
«male»,
«male»,»female»,»male»,»female»))

ped2 <-
FamiliasPedigree(c(«Child»,»Thore»,»Daniel»,»Mother»,»A»,»B»),
c(«Daniel»,»A»,»A»,NA,NA,NA),
c(«Mother»,»B»,»B»,
NA, NA, NA),
c(«male»,
«male»,
«male»,»female»,»male»,»female»))

¿Comprobamos
si lo hemos hecho bien? Es muy fácil! Sólo tenéis que hacer lo siguiente:
– Abrir R
– Cargar la librería Familias escribiendo: library(Familias)
– Copiar el ped1 tal y como lo hemos escrito
– Ver la representación gráfica del pedigrí
simplemente escribiendo: plot(ped1)

Y lo mismo para el ped2. Qué bonito! ¿verdad?

También podéis poner nombre a los pedigríes en la
representación gráfica. Sólo tenéis que escribir en R:

par(mfcol = c(1,2))
plot(ped1); title(«Thore»)
plot(ped2); title(«Daniel»)
par(mfcol = c(1,1))

Como
vimos en la presentación en pdf del post anterior, también se pueden escribir los
pedigríes especificando los nombres de los vectores. Podéis verlo si descargáis
los archivos ped1-Thore
y ped2-Daniel.

Todo esto que os he contado, también sirve para Familias,
claro está. Por ejemplo, si habéis definido los pedigríes en Windows Familias
como en este archivo llamado trio,
podéis ir a la ventana de Pedigrees, seleccionar un pedigrí y “Plot in R”. Os
aparecerá una ventana con el código:

#Define the persons involved in the case
persons <- c(«AF», «mother», «child»)
sex <- c(«male», «female», «female»)

#Define the pedigree
ped1 <- FamiliasPedigree(id=persons,
dadid=c(NA,NA,»AF»), momid=c(NA,NA,»mother»),
sex=c(«male», «female», «female»))

Ahora ya sabéis lo que significa todo eso!

Por cierto, Thore y Daniel, qué habéis estado haciendo para
estar involucrados en este caso???
Thore dice que hay una palabra en noruego para definir la relación entre dos hombres que tienen relaciones sexuales con la misma mujer (‘Buksvogere’), y que curiosamente, la versión en femenino de esta palabra (‘Buksvigerinner’) no existe virtualmente. También dice, sonriendo, que no hay traducción al español de estas palabras, quizás porque no sean necesarias en nuestro mundo latino… Está claro que está siendo muy sarcástico… no tenemos la palabra, pero desde luego la practicamos, tanto en femenino como en masculino smileysmiley!!! Yo creo que incluso habría que inventarse algunas palabras más, sólo hay que ver los casos de paternidad que tenemos en nuestros labs!!!!



relMix-pedigries 1

Software Posted on vie, mayo 25, 2018 19:44:25

Definiendo pedigríes
sencillos

Hola queridos!
Hoy os voy a mostrar una de las cosas más entretenidas de
relMix, la definición de los pedigríes. Es como hacer sudokus! Incluso
podríamos hacer una competición para ver quién hace el pedigrí más complejo.

Como sabéis, por defecto, relMix ya viene con los típicos
pedigríes de un caso estándar de paternidad: el que define el trío
padre-madre-hijo (llamado «Paternity») y el que define que el presunto
padre no está realmente relacionado con el hijo (llamado «Unrelated»,
definiendo sólo la relación madre-hijo). Seguro que os habéis preguntado cómo
relMix establece las relaciones de parentesco. Bueno, pues lo hace con una de
las funciones de Familias en R, llamada FamiliasPedigree, creada por Peter
Mostad y que se basa en una función anterior llamada kinship2. Me parece
bastante difícil que yo pueda entender con claridad cómo funciona
FamiliasPedigree, pero es bastante fácil darle órdenes.

Esto os va a ser muy útil para usar relMix con otros
pedigríes que no sean el típico trío, ya vemos un ejemplo después. Pero es
mejor empezar por lo más sencillo, el trío. El pedigrí se define mediante 4
vectores. Ya empezamos … vectores, estudié esto en el Jurásico!! Pero no nos
compliquemos, un vector no es más que una lista de valores, y para que R lo
entienda hay que escribirlo con una «c» y unos paréntesis que
contienen los valores. Ejemplo
para tres valores: c(«valor1», «valor2»,
«valor3»).

Bueno, pues ya casi sabemos todo lo que necesitamos saber en
cuanto a programación, lo demás es lógica pura. Vamos a ver entonces los cuatro vectores
necesarios:

a) En el primer vector (llamado id), definimos los
individuos necesarios para el pedigrí, por ejemplo: c(«mother»,
» child», «AF») para el típico trío

b) En el segundo vector (llamado dadid) definimos los padres
de cada uno de los individuos del primer vector. En el caso del trío, no nos
interesa para nada quién es el padre de «mother», ni quién es el
padre del presunto padre «AF», así que sólo tenemos que decir que
«Not Available» (NA). El orden de los valores es el que define a
quién nos estamos refiriendo, me explico, en el vector id, el valor
«mother» está en la primera posición, así que en este vector
«dadid», tenemos poner quién es el padre de «mother»
también en la primera posición. Y lo mismo para las siguientes posiciones. Así,
con el vector

c(NA, «AF», NA)

estamos diciendo que no nos importa quién es el padre de
«mother» (primera posición), que el padre de «child» es
«AF» (segunda posición), y que no nos no nos importa quién es el
padre de «AF» (tercera posición). ¿Se entiende?

c) En el tercer vector (llamado momid) definimos las madres
de cada uno de los individuos del primer vector. En el caso del trío, también
teniendo en cuenta sus posiciones:

c(NA, «mother», NA)

Traducido a frase: no nos importa quién es la madre de
«mother», la madre de «child» es «mother», y no
nos no nos importa quién es la madre de «AF».

d) Y el cuarto vector (llamado sex) nos sirve para
establecer el género de cada individuo. En el caso de que «child»
fuera una niña, el vector se definiría:

c(«female», «female», «male»)

Es decir, «mother» es «female»,
«child» es también «female» y «AF» es
«male». El hecho de que los varones no puedan quedarse embarazados
facilita mucho este vector ;)))))

Bueno, pues ya casi lo tenemos! Ahora sólo tenemos que
llamar a FamiliasPedigree y mandarle que cree el pedigrí teniendo en cuenta la
información que le damos en los 4 vectores. Hay varias formas de escribir el
código para esto, pero la más sencilla tiene la estructura:

ped1 <- FamiliasPedigree(vector1, vector2, vector3,
vector4)

Es decir, en el ejemplo que hemos visto, sería:

ped1 <-
FamiliasPedigree(c(«mother», «child», «AF»), c(NA,
«AF», NA), c(NA, «mother», NA), c(«female»,
«female», «male»))

Qué contenta
estoy!! Me siento menos analfabeta al saber interpretar unas líneas de código!!
Los jóvenes no pensaréis lo mismo, pero para los que somos del siglo pasado
esto es todo un hito!

Una vez que ya sabemos todo esto, es más fácil definir el
pedigrí para hipótesis alternativa (AF no está relacionado con child):

ped2 <-
FamiliasPedigree(c(«mother», «child», «AF»),
c(NA, NA, NA), c(NA, «mother», NA), c(«female»,
«female», «male»))

La única diferencia con ped1 está en el segundo vector
(dadid), que define quién es el padre de «child».

Bueno, algo muy importante, los vectores dadid, momdid y sex
deben tener la misma longitud que el vector id siempre, es decir, si id tiene
tres valores, los demás deben tener también 3 valores. Como os he dicho, lógica
pura.

Podéis descargaros aquí un resumen de
todo lo que hemos visto.

En el siguiente post veremos cómo definir los pedigríes para
resolver este caso:

Una mujer mantiene relaciones sexuales con dos hermanos y
queda embarazada. Con el fin de saber cuál de los dos es el padre del bebé
antes de su nacimiento, se somete a una prueba no invasiva de paternidad a
partir de plasma.

Y nada más por hoy, que me he enrollado mucho! Dejarme sólo que le de las gracias a Thore por revisarme esto. Y esta vez se merece mucho el agradecimiento, pues están teniendo temperaturas de 20 grados por las noches en Oslo y él ha tenido la paciencia de sentarse a leer esto, perdiéndose un rato del Caribe Noruego!!



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